对11000多名非洲人后裔进行的研究发现与青光眼相关的基因变异

发布时间：2024-01-22 17:27:32 栏目：生活

导读 青光眼是全球范围内导致不可逆转失明的主要原因，影响多达4400 万人。尽管非洲血统的人最常且最严重地受到这种遗传性疾病的影响，但该人群

青光眼是全球范围内导致不可逆转失明的主要原因，影响多达4400 万人。尽管非洲血统的人最常且最严重地受到这种遗传性疾病的影响，但该人群的遗传基础却很少被研究。现在，一组研究人员发表的研究结果揭示了以前未知的遗传性基因变异，这些变异导致原发性开角型青光眼(POAG)，这是最常见的疾病形式。该研究基于对 11,275 名非洲人后裔的分析，并于 2024 年 1 月 18 日发表在《细胞》杂志上。



“与欧洲血统的人相比，非洲血统的人受青光眼影响的可能性高出 5 倍，因该疾病而导致视力丧失或失明的可能性高出 15 倍，”通讯作者、医学博士兼主任 Joan O'Brien 说道。宾夕法尼亚州复杂疾病遗传学医学中心的研究员，他的这项研究得到了美国国立卫生研究院 1790 万美元的资助。“我们目前对这种致盲疾病的治疗方法还不够，如果我们更清楚地了解这种遗传性神经变性的完整病理生理学，就可以应用精准医学。”

奥布莱恩解释说，这项研究的成功要归功于非洲血统的青光眼专家和居住在费城地区的其他黑人社区领袖的重要贡献，由于社区内信任的增加，他们能够提高参与研究的人数。来自遗传学、眼科和计算生物学等领域的科学家也对这篇论文做出了重要贡献。

当眼液的正常引流受阻，导致眼内压力增大时，就会发生 POAG。如果眼压升高过多，会损害视神经并导致永久性视力丧失。POAG 患者通常首先出现周边视力丧失，然后是中央视野丧失。不幸的是，这种疾病没有早期症状，当视力丧失时，通常已经发生永久性损害。

“眼内压升高是目前该疾病唯一可针对的组成部分，但许多患者维持正常的血压水平或对降压治疗没有反应，”合著者丽贝卡·萨洛(Rebecca Salowe)说，MSE，宾夕法尼亚大学的研究项目经理。“这向我们表明，POAG 具有可以通过遗传学研究阐明的其他潜在机制。”

在这项研究中，研究人员与黑人社区领袖合作，在教堂和老年中心组织青光眼筛查。他们还与黑人拥有的广播电台(WURD Radio)合作开展一项宣传活动，宣传黑人社区青光眼筛查的重要性。筛选是免费的，无论参与者是否同意参加这项研究，他们都可以获得免费午餐。

研究人员最终收集了 11,275 人的数据和基因样本(6,003 名青光眼患者和 5,272 名对照者)。重要的是，参与者还有机会参加或选择退出未来的研究。

通过全基因组关联研究和其他形式的遗传分析，研究小组发现了两种与青光眼形成有关的新基因变异。这些变体是 rs166​​6698(与基因DBF4P2相关)和 rs34957764(与基因ROCK1P1相关)。

还发现了第三个变体 rs11824032，它与ARHGEF12相关。之前在遗传共定位分析中，这种变异与杯盘比有关，杯盘比是青光眼严重程度的衡量标准。