组学研究和人工智能工具有助于我们了解阿尔茨海默病的病因

发布时间：2024-07-22 16:57:19 栏目：生活

导读 近年来，随着新组学技术的出现，有关阿尔茨海默病 (AD) 的复杂高维数据大量涌现。IOS Press 出版的《阿尔茨海默病杂志》 ( JAD)增刊

近年来，随着新组学技术的出现，有关阿尔茨海默病 (AD) 的复杂高维数据大量涌现。IOS Press 出版的《阿尔茨海默病杂志》 ( JAD)增刊中收录了关于 AD 研究的组学方法的专题文章集，为改变的途径和疾病相关过程提供了新的见解，加深了我们对 AD 发病机制的理解，从而确定了疾病状态、进展和治疗反应的特定生物标志物。



AD 是一种复杂的多因素疾病，因此开发良好的模型和疗法非常困难。利用组学研究(基因组学、表观基因组学、转录组学、蛋白质组学和代谢组学)以及技术和新兴的 AI 方法有望解开 AD 的分子驱动因素。

“新兴的组学技术正在增强我们对 AD 的理解，并解决 AD 的复杂性。它们揭示了复杂的分子相互作用，并确定了新的生物标记，为早期检测和靶向治疗的突破铺平了道路，”特邀编辑 Sudeshna Das 博士(麻省总医院和哈佛医学院学系)说。“本期杂志中的研究强调了整合各种组学方法以充分了解 AD 发病机制的重要性。这种多学科方法结合了组学、生物信息学、分子生物学和临床研究。”

本增刊中有关 AD 组学的论文的主要主题是整合各种组学方法来了解该疾病的分子基础、识别用于早期检测和治疗目标的新型生物标志物、探索导致 AD 风险和进展的遗传因素，以及研究代谢改变在疾病发展中的作用。

论文重点关注以下主题：

细胞机制和分子通路：组学研究发现了 AD 中的新基因和通路(例如，与脑血管细胞血管生成相关的基因表达改变)，增强了对分子景观的了解。

新型生物标记物：已发现可用于早期诊断和监测 AD 进展的新型潜在生物标记物。使用机器学习的研究发现线粒体相关基因可作为诊断标记物，而代谢组学研究则发现与认知能力下降相关的特定化合物。

治疗靶点和药物作用：研究提供了对药物作用的见解，提出了靶向治疗和药物再利用的途径。探索二甲双胍对血浆和脑脊液中蛋白质的影响，为现有药物的再利用和发现新的治疗干预措施提供了有希望的方向。

工具的进步：工具和方法的创新，例如使用斑马鱼模型研究基因表达和开发组学数据在线门户，增强了进行综合研究的能力。

Noori 等人在贡献中重点介绍的创新之一是 Alzheimer DataLENS，这是一个开放的数据分析门户，旨在通过让神经科学家轻松获取组学数据来推动 AD 研究。该门户包含几个单核 RNA 测序数据集、来自 19 个大脑区域的 30 多个批量 RNA 测序数据集以及全基因组关联研究 (GWAS)。

Das 博士补充道：“组学研究和 Alzheimer DataLENS 等工具对于增强我们对 AD 根本原因的理解以及开发有效的靶向疗法至关重要。早期诊断和干预对于减轻 AD 对患者、患者家属和护理人员的影响至关重要。《阿尔茨海默病杂志》的这期增刊为改善 AD 患者的治疗效果铺平了道路。”

“AD 的复杂性使得人类经过数十年的专注研究，仍未找到有效的治疗方法，甚至无法对这种疾病进行深入理解。组学和相关技术有可能提供人工智能的‘大脑力量’，揭示传统方法所遗漏的内容，”德克萨斯大学圣安东尼奥分校塞姆斯基金会杰出大学神经生物学教授、JAD 主编 George Perry 博士总结道。